唐氏综合征是什么病？
发布日期：2020-02-20 15:13:58
从备孕到怀孕再到生产，父母要替孩子担心的很多，最重要的就是孩子健康问题。而我国每年有很多出生缺陷，其中唐氏儿就占了跟大一部分。那具体唐氏综合征是什么病？是否可防可治呢？准爸妈们一起来学习一下吧。
唐氏综合征是什么病？
人体有23对染色体，多一条少一条都有可能影响人体健康。唐氏综合症就是一种基因病，是由于比普通人多一条21号染色体，因此也叫作“21-三体综合症”。
这多出来的染色体会改变人体各个发育过程，从而产生一系列的症状，孕妇如若怀上患有唐氏综合征的孩子，很有可能出现流产、早产的情况，出生以后的孩子也有可能存在一些健康问题，比如：特殊面容，智力障碍，甚至还伴有先天性心脏病、白内障、急性白血病等并发症。
通常情况下，已经出生的唐氏儿会需要家人终身护理。我国每出生一例唐氏综合症(先天愚型)患儿都将给社会造成25万元左右的经济负担，每年政府将支付67.5亿元左右的经费用于患儿的医疗、生活和社会救济；同时对患儿的家庭造成长期沉重的精神负担和经济压力，对我国的人口素质、国民经济发展、以及社会稳定和发展都会产生重大的影响。目前，唐氏综合症已成为影响我国国民经济发展和出生人口素质的重要因素之一。
到目前为止，唐氏综合症无法治愈
由于唐氏综合症患儿体内的比普通人多出一条21号染色体，这意味着患病孩子体内几乎每个细胞都比别人多一条染色体，想要完全治好，除非把所有细胞都换一遍。因此，到目前为止，唐氏综合症是无法治愈，因此在这方面，最好的方法就是预防。
在传统孕检中，唐氏筛查就是针对唐氏综合征的一项健康检查。 唐氏筛查一般是抽取孕妈妈2毫升的血液，检测血清中甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素 (HCG)、游离雌三醇(uE3)的浓度，结合孕妈妈的预产期、年龄、体重和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数。
不过由于唐氏筛查方法中影响因素较多，因此存在一定的假阳性、假阴性的概率，换句话说就是唐氏筛查的准确率不高，还有待提升。
香港无创DNA产前检测——NTAD23，准确率99%以上
随着基因检测技术的不断发展，目前在唐氏综合征预防方法方面，也有更好的方法了，也就是无创DNA产前检测。我们香港基因检测中心化验的NTAD23，全面检测包括唐氏综合征在内的多种三倍体综合征、性染色体异常疾病、微缺失和微重复，以及胎儿性别检测，总共检测95项，费用仅需6800港币，准确率在99%以上。
无创DNA仅需抽血孕妇静脉血，来提取胎儿游离的DNA进行分析，结果也更加清晰明了。是很多孕妇的选择。多数地方的医生，对我们香港基因检测中心的无创DNA报告也是认可的。
结束语：在了解唐氏综合征是什么病以后，希望大家都能够多引起重视，像孕10周无创DNA这样的检测千万不要落下。再者，如果身边有已经出生的唐氏儿，一定多点理解多点包容。更多相关信息，欢迎详细咨询。
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