香港无创DNA检测能不能筛查基因遗传疾病？
发布日期：2019-01-24 18:09:20
近期有孕妈问起香港无创DNA检测能不能筛查基因遗传病？在这之前先来看看染色体疾病和基因遗传病的特性。染色体病是由于各种原因引起的染色体数目和（或）结构异常的疾病。而遗传病是父母的遗传物质(基因)在亲代和子代之间，按照一定的方式垂直传递而引起的疾病，缺少这种遗传基因就不会发病。由此我们可以看出这是两种不尽相同的疾病，无创DNA检测针对的是染色体疾病的筛查，所以是不能够筛查基因遗传病的。
迄今为止，针对染色体疾病还没有有效的治疗手段，每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。而降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法是尽早通过产前遗传咨询以及产前检测、诊断、发现并解决问题。
利用最新的医学技术，在母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，我们可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否有患染色体疾病的风险。香港无创DNA检测目前能够筛查23对染色体中的95种项目，这也是目前所有检测项目中最为全面的一个检测方法。
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